Tens gens de Neanderthal?

Després d'extreure ADN antic de fa 40.000 anys dels neanderthals, els científics han obtingut un projecte de seqüència del genoma de Neanderthal, produint noves descobertes importants en l'evolució dels humans moderns. Entre les troballes, publicades avui a Science, s’evidencia que poc després que els primers homes moderns van emigrar d'Àfrica, alguns d'ells es van creuar amb els neanderthals, deixant trossos d'ADN neanderthal en seqüències disperses en els genomes dels humans d'avui en dia no africans.

"Ara podem dir que, amb tota probabilitat, no hi havia flux de gens dels neanderthals als humans moderns", va dir l'autor principal de l'article, Richard E. (Ed) Green de la Universitat de Califòrnia a Santa Cruz.

Green, ara professor assistent d'enginyeria biomolecular a l'Escola Baskin d'Enginyeria de la UC Santa Cruz, va començar a treballar en el genoma del Neanderthal com a investigador postdoctoral a l'Institut Max Planck d'Antropologia Evolutiva a Leipzig, Alemanya. Svante Pääbo, director del departament de genètica de l'Institut, lidera el Projecte Genoma Neanderthal, que consisteix en un consorci internacional d'investigadors. David Reich, genetista de poblacions a l'Institut Broad del MIT i de Harvard, també va jugar un paper preponderant en el nou estudi i la investigació en curs del genoma del Neanderthal.

"La seqüència del genoma del Neanderthal ens permet començar a definir totes les característiques del nostre genoma que ens diferencia de tots els altres organismes en el planeta, incloent el nostre parent més proper evolutivament, els neanderthals", va dir Pääbo.

Els investigadors van identificar un catàleg de trets genètics únics als humans moderns mitjançant la comparació dels genomes de Neanderthal, humans i ximpanzés. Els gens implicats en el desenvolupament cognitiu, l'estructura del crani, el metabolisme energètic, i la morfologia i fisiologia de la pell estan entre els destacats en l'estudi de la possibilitat d'haver sofert canvis importants en l'evolució humana recent.

"Amb aquest treball, només estem esgarrapant la superfície", va dir Green. "El genoma del Neanderthal és una mina d'or d'informació sobre l'evolució recent de la humanitat, i serà objecte d'estudi durant els pròxims anys."

Els neanderthals van viure en gran part d'Europa i Àsia occidental abans d'extingir-se fa uns 30.000 anys. Ells van conviure amb els éssers humans a Europa durant milers d'anys, i l'evidència fòssil ha portat a alguns científics a especular que l'entrecreuament pot haver passat allà. Però el senyal d'ADN neanderthal apareix no només en els genomes dels europeus, sinó també en les persones de l'Àsia oriental i Papua Nova Guinea, on mai els neanderthals van viure.

"L'escenari no és el que molta gent havia imaginat", va dir Green. "Trobem el senyal genètic dels neanderthals en tots els genomes no africans, el que significa que la barreja es va produir des del principi, probablement a l'Orient Mitjà, i es comparteix amb tots els descendents dels primers humans que van emigrar d'Àfrica."

El projecte de seqüència del genoma del Neanderthal es compon de més de 3 mil milions de nucleòtids - les "lletres" del codi genètic (A, C, T i G) que es combinen juntes en l'ADN. La seqüència es va obtenir a partir de l'ADN extret de tres ossos de Neanderthal trobats a la Cova Vindiga a Croàcia; quantitats més petites de dades de seqüències també es van obtenir de tres ossos d'altres llocs. Dos dels ossos de Vindiga podrien ser datats en 38.000 i 44.000 anys d'edat.

Obtenir una seqüència del genoma - que representa el codi genètic de tots els cromosomes d'un organisme - a partir d'ADN antic és una gesta tecnològica notable. Els ossos de Neanderthal no estaven ben conservats, i més del 95 per cent de l'ADN extret d'ells provenien dels bacteris i altres organismes que havien colonitzat l'os. El mateix ADN es degrada en petits fragments que havien estat modificats químicament en molts llocs.

Els investigadors van haver de desenvolupar mètodes especials per a extreure l'ADN de Neanderthal i assegurar-se que no estava contaminat amb ADN humà.

L'esborrany de la seqüència de Neanderthal està, probablement, ple d'errors, va dir Green, però amb els genomes humà i del ximpanzé per a la comparació fa que sigui molt útil malgrat les seves limitacions. Llocs on els humans es diferencien dels ximpanzés, mentre que els neanderthals encara tenen la seqüència del ximpanzé ancestrals, pot representar els trets genètics exclusivament humans. Aquestes comparacions van permetre als investigadors catalogar els canvis genètics que s'han convertit en fixes o han pujat a alta freqüència en els humans moderns durant els darrers cent mil anys.

"Llença llum sobre un moment crític en l'evolució humana des que ens vam separar dels neanderthals", va dir Green. "Quins canvis adaptatius en el passat es van produir fa 300.000 anys a mesura que ens estàvem convertint en els humans moderns? Això és el que em sembla més emocionant.”

Els llinatges ancestrals dels humans i els ximpanzés es creu que s'han separat fa uns 5 o 6 milions d'anys. Mitjançant l'anàlisi del genoma Neanderthal i de genomes dels humans d'avui dia, Green i els seus companys van calcular que les ancestrals poblacions de neanderthals i humans moderns es van separar entre 270.000 i 440.000 anys enrere.

L'evidència d'un major flux de gens entre els últims neanderthals i els humans moderns procedeix d'una anàlisi que demostra que els neanderthals estan més estretament relacionats amb alguns humans d'avui dia que amb altres.

Pel que fa a un conjunt divers dels humans moderns - en especial les persones del sud d'Àfrica, Àfrica Occidental, Papua Nova Guinea, Xina, i Europa Occidental - els investigadors van trobar que la freqüència de genoma Neanderthal és més alta per als no africans que per als africans.

Segons Green, fins i tot un nombre molt petit de casos d'encreuament podria explicar aquests resultats. Els investigadors van estimar que el flux genètic dels neanderthals als humans es va produir entre 50.000 i 80.000 anys enrere. La millor explicació és que la barreja es va produir quan els primers humans van sortir d'Àfrica i es va trobar amb els neanderthals per primera vegada.

"Com aquesta gent haurien interactuat culturalment no és un aspecte sobre el que podem especular sobre d'una manera significativa. Però saber que hi havia flux de gens és important, i és fascinant pensar en com pot haver passat", va dir Green.

Els investigadors no van poder descartar una explicació alternativa possible per les seves conclusions. En aquest escenari, el senyal que detecten podria representar una antiga subestructura genètica que hi ha dins del genoma de les poblacions africanes.

Els investigadors esperen que molts nous coneixements sorgeixin de les investigacions en curs del genoma de Neanderthal i d'altres seqüències genètiques antigues. El grup de Pääbo va trobar evidència recent d'un tipus anteriorment desconegut d’homínid després d'analitzar l'ADN extret del que havia pensat era un os del dit de Neanderthal trobat a Sibèria. La paleoantropologia ens depara noves sorpreses dia a dia...

Més info i articles complets a:
"Science"